sagliksal
Aktif Üye
Doğal yollarla yahut tüp bebek tedavisinde oluşan embriyolar, genetik olarak sorunlu olabilirler ve bu durum gebelik oluşmaması yahut gebeliğin erken kaybı ile sonuçlanabilir. Preimplantasyon Genetik Teşhis tüp bebek tedavisi ile oluşan embriyoların, ana rahmine transfer edilmedilk evvel genetik yapılarının incelenmesi sürecidir. Yapılan kromozom yahut gen düzeyindeki inceleme kararı elbette belirlenen embriyonun transferi ile hem embriyonun tutunma talihi artmakta, sıhhatsiz gebelik riski düşmektedir.
PGD’nin faydaları Nelerdir?
Tüp bebek uygulamasının muvaffakiyet talihini arttırır.
Klinik gebelik oranını arttırır.
Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
Çoğul gebelik oranını azaltır.
yenidenlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve ruhsal baskıyı azaltır.
PGD Testi Nasıl Yapılıyor ?
Preimplantasyon genetik teşhis yapmak için hastaya ilişkin embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların ziyana uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür.
Kullanılan prosedüre bakılırsa değişmekle birlikte PGD testinin kusurlu sonuç verme ihtimalinin %2-7 içinde değiştiği bilinmelidir.
Embriyolara 3. gün biyopsi süreci uygulanır (her embriyodan bir yahut iki adet hücre çıkarılır).
Embriyolara ilişkin genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir.
Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.
Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.
3. günde (8 hücre aşaması) hücreler birbirinden farklı kromozomal yapılarda (mozaisizm) olabilir. Bu durumda yapılan biopsi ile embrionun sorunu atlanabilir. Ama 8 hücre basamağında birden çok hücre alınamayacağı için 5. Gün (Blastosist aşaması) biopsi alınması seçeneği doğmuştur. Blastosist evresindeki embriodan birden çok hücre alınabilir (Trofektoderm biopsisi). bu biçimdece mozaisizmin getireceği risk azalır. Embriodan daha inançlı hücre alınmasıda bir diğer avantajıdır. Biopsi daha sonrası embriolar dondurulur ve ondan sonrasında çözülerek sağlıklı bulunan embriolar transfer edilir.
Kimi hastalarda da talasemi, hemofili, kistik fibrozis üzere tek gen hastalıkları mevcuttur ve bu niçinle PGD yapılarak bu genleri taşımayan embrioların belirlenip transferi ile mevcut hastalık çocuğa aktarılmamış olur.
PGD embriyonun 3. Ve 5. Gününde yapılabilir.
Klasik PGDyolunda 3. Günde embrio 6-8 hücreli iken, bir hücre alınarak tahlil edilir. En sık sorun saptanan 9 kromozomun tahlili yapılır. Her hastaya gerekmese de başka kromozomal sorunların tespit edilememesi bir dezavantajdır.
“Kapsamlı Kromozom Taraması – (CGH) ise 23 çift kromozomun tamamının incelenmesidir. Embrionun tüm kromozomal durumu %98 doğrulukla tespit edilir.
PGD Kimlere Yapılır?
36 yaş ve üzeri yaşlarındaki anne adaylarına
Âlâ kalitede embrio transferine karşın yinelayan başarısızlık (2 yahut daha fazla)
yinelayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
Eşlerden birinin yahut her ikisinin genetiğinde translokasyon, inversiyon vs. bulunması
Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA üzere tanısı mümkün olan birtakım tek gen hastalıkları istikametinden risk taşıyan eşlere
Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
Evvelki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik hikayesi olan annelere
Gonadal mozaism (İki yada daha fazlaca birebir anormalliğe sahip doğum eserine karşın eşlerin genetik test sonuçlarının olağan olması) olgularına
TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz yanıt veren olgular)
X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından şayet kelam konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.
PGD’nin faydaları Nelerdir?
Tüp bebek uygulamasının muvaffakiyet talihini arttırır.
Klinik gebelik oranını arttırır.
Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
Çoğul gebelik oranını azaltır.
yenidenlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve ruhsal baskıyı azaltır.
PGD Testi Nasıl Yapılıyor ?
Preimplantasyon genetik teşhis yapmak için hastaya ilişkin embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların ziyana uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür.
Kullanılan prosedüre bakılırsa değişmekle birlikte PGD testinin kusurlu sonuç verme ihtimalinin %2-7 içinde değiştiği bilinmelidir.
Embriyolara 3. gün biyopsi süreci uygulanır (her embriyodan bir yahut iki adet hücre çıkarılır).
Embriyolara ilişkin genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir.
Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.
Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.
3. günde (8 hücre aşaması) hücreler birbirinden farklı kromozomal yapılarda (mozaisizm) olabilir. Bu durumda yapılan biopsi ile embrionun sorunu atlanabilir. Ama 8 hücre basamağında birden çok hücre alınamayacağı için 5. Gün (Blastosist aşaması) biopsi alınması seçeneği doğmuştur. Blastosist evresindeki embriodan birden çok hücre alınabilir (Trofektoderm biopsisi). bu biçimdece mozaisizmin getireceği risk azalır. Embriodan daha inançlı hücre alınmasıda bir diğer avantajıdır. Biopsi daha sonrası embriolar dondurulur ve ondan sonrasında çözülerek sağlıklı bulunan embriolar transfer edilir.
Kimi hastalarda da talasemi, hemofili, kistik fibrozis üzere tek gen hastalıkları mevcuttur ve bu niçinle PGD yapılarak bu genleri taşımayan embrioların belirlenip transferi ile mevcut hastalık çocuğa aktarılmamış olur.
PGD embriyonun 3. Ve 5. Gününde yapılabilir.
Klasik PGDyolunda 3. Günde embrio 6-8 hücreli iken, bir hücre alınarak tahlil edilir. En sık sorun saptanan 9 kromozomun tahlili yapılır. Her hastaya gerekmese de başka kromozomal sorunların tespit edilememesi bir dezavantajdır.
“Kapsamlı Kromozom Taraması – (CGH) ise 23 çift kromozomun tamamının incelenmesidir. Embrionun tüm kromozomal durumu %98 doğrulukla tespit edilir.
PGD Kimlere Yapılır?
36 yaş ve üzeri yaşlarındaki anne adaylarına
Âlâ kalitede embrio transferine karşın yinelayan başarısızlık (2 yahut daha fazla)
yinelayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
Eşlerden birinin yahut her ikisinin genetiğinde translokasyon, inversiyon vs. bulunması
Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA üzere tanısı mümkün olan birtakım tek gen hastalıkları istikametinden risk taşıyan eşlere
Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
Evvelki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik hikayesi olan annelere
Gonadal mozaism (İki yada daha fazlaca birebir anormalliğe sahip doğum eserine karşın eşlerin genetik test sonuçlarının olağan olması) olgularına
TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz yanıt veren olgular)
X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından şayet kelam konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.